在不孕相關檢查中，常看到的「PGS」及「PGT-A」字眼，相信讓不少備孕媽媽們都很疑惑，其實兩者都是「胚胎著床前染色體篩檢」（Preimplantation Genetic Screening/ Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies）的簡稱，只是各個地區使用的名稱不同而已！
什麼是PGS/PGT-A（胚胎著床前染色體篩檢）？
PGS/PGT-A顧名思義就是在胚胎植入前，先檢查胚胎的23對染色體有無異常。其作法是將培養至第5、6天的胚胎，透過切片的方式取出少量的細胞進行篩檢，分析染色體是否有片段的缺失或異常，並將優良的胚胎選出來植入媽媽的子宮中。藉此以避免因染色體異常造成流產或生下不健康的寶寶，提高胚胎著床率，並降低流產的風險。
哪些人需要做 PGS/PGT-A？
- 35歲以上的高齡產婦
卵子品質會隨著年齡增加而下降，也越容易出現染色體異常。PGS/PGT-A可以幫助識別和排除攜帶異常染色體的胚胎。 - 曾連續流產2次或以上
流產大多發生在懷孕初期，因為胚胎著床尚未穩定、胚胎成熟度不足，如果連續流產記錄大於3次即為醫學上認定的「習慣性流產」。 - 試管嬰兒植入失敗約2~3次
試管嬰兒植入失敗最大原因為胚胎染色體異常，造成植入後無法順利著床，若多次植入皆失敗收場，則建議做PGS/PGT-A來加以檢測。 - 有染色體異常或染色體轉位之家族史
夫妻一方或雙方的染色體有缺陷，細胞分裂出現失誤造成精卵結合後，導致胚胎的染色體數目或結構出現異常的情況發生。而「染色體轉位」則是人體有23對染色體，若其中兩條來自不同對染色體的某一片段發生交換，而染色體總量沒有變化的情況，帶因者本身不會有任何徵狀，只有在生子時會有明顯的問題，若父母親有一方是染色體平衡轉位的帶因者，則胚胎異變的機率也會大增。
PGS/PGT-A有那些優缺點？
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PGS/PGT-A優點 |
PGS/PGT-A缺點 |
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PGS/PGT-A檢測流程為何？
STEP 1 由不孕生殖專科醫師進行諮詢及檢查評估。
STEP 2 取出卵子和精子。
STEP 3 進行精卵結合(單一精蟲注射)及胚胎培養。
STEP 4 體外培養第5-6天形成囊胚期胚胎，進行胚胎採樣切片。
STEP 5 切片之細胞送檢進行PGS/PGT-A (約7-10個工作天)。
STEP 6 挑選不帶染色體異常(套數及片斷缺失)的胚胎進行植入。
PGS/PGT-A可篩檢出那些罕見疾病？
染色體不成套：唐氏症、透納氏症、克林費氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等。
大片段之缺失(≧10 MB)：小胖威利症、貓哭症、迪喬治症候群、天使症候群等。
PGS/PGT-A有什麼限制？
PGS/PGT-A主要偵測染色體數目是否異常，無法檢測單一基因遺傳疾病，如：血友病、地中海型貧血、肌肉萎縮症及僵直性脊椎炎等，故已知有遺傳疾病家族史，需透過PGD（胚胎著床前基因診斷）來檢查。
