「我的第一個孩子患有脊髓性肌肉萎縮症，那我之後的小孩會不會都有這個問題？」在不孕症門診中，常碰到夫妻因為不清楚自己的隱性遺傳疾病基因，等到孩子出生後才發現有罕病困擾，想再生又怕遺傳疾病找上寶寶，讓身心備受煎熬...
其實隨著醫療技術的日新月異，這樣的遺憾是可以避免的！針對此種情況，在試管嬰兒的療程中可透過PGD/PGT-M（胚胎著床前基因診斷）來篩檢，避免生下有遺傳性疾病的寶寶。
什麼是PGD/PGT-M？
PGD/PGT-M及「胚胎著床前基因診斷」，可以針對已知有家族遺傳性疾病的夫妻，在試管嬰兒療程中，胚胎尚未植人媽媽子宮前，針對單一基因遺傳疾病來作篩檢，預防生下帶有相同基因缺陷的寶寶！
早期有家族遺傳性疾病的夫妻，往往要等到懷胎12週，透過絨毛取樣或是16週時進行羊膜穿刺等基因檢測，來確認胎兒是否有問題，若發現胎兒有異常只能忍痛中止妊娠，對女性身心都是一種折磨。不過透過現今試管嬰兒的技術，有相關疑慮的夫妻可以在胚胎植入前，以PGD/PGT-M篩選出健康的胚胎來避免遺憾發生！
PGD/PGT-M可篩檢出那些疾病
PGD/PGT-M主要是針對特定基因變異點，故不同基因變異點不盡相同，以下列舉幾種可檢測的疾病：
地中海型貧血、血友病、脊髓性肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎、小腦萎縮症、裘馨氏肌肉萎縮症、成骨不全症及軟骨發育不全症等。
PGD/PGT-M適用對象
- 有家族遺傳病史
- 已有基因異常小孩
- 夫妻一方為遺傳性疾病帶因者
PGD/PGT-M有什麼限制
PGD/PGT-M僅針對已知特定變異點作檢測，對於其他未檢測的基因位點以及非家族性遺傳疾病、染色體異常等均無法測出。
PGD/PGT-M檢測流程
STEP 1 提供家族遺傳變異點之報告供醫師評估
STEP 2 夫妻及家族成員進行口腔黏膜或血液檢體採檢
STEP 3 進行遺傳模式分析及製作特異性基因探針
STEP 4 開始試管嬰兒療程
STEP 5 胚胎切片進行PGD/PGT-M分析
STEP 6 植入不帶遺傳疾病之胚胎
